Történelmi Pillanatok: Mesterséges Megtermékenyítéssel Szűrtek Ki Súlyos SMA Betegséget Magyarországon
2026. május 20-án Magyarországon példaértékű orvosi innovációnak lehettünk tanúi, amikor első ízben sikerült mesterséges megtermékenyítéssel egészséges gyermeket világra hozni úgy, hogy a szülők a családban öröklődő gerincvelő-eredetű izomsorvadás (SMA) betegségét már embrió korában kiszűrhették. A Semmelweis Egyetem szakemberei által végzett eljárás állami keretek között zajlott, ami új lehetőségeket nyithat meg a genetikai szűrések terén.
A szülők aggályai miatt a kisfiú mesterséges megtermékenyítéssel jött a világra, hogy orvosi beavatkozás révén elkerülhessék a betegség továbbörökítését. A preimplantációs genetikai vizsgálat során a már megtermékenyített petesejteknél elemzésre került a DNS, mielőtt a preembriókat beültették volna. Ezzel a módszerrel az orvosok a betegség kockázatát minimalizálhatták, lehetővé téve, hogy egészséges gyermek születhessen.
Kósa János, a Semmelweis Egyetem belgyógyászati és onkológiai klinika molekuláris diagnosztikai laboratóriumának tudományos főmunkatársa emelte ki, hogy a módszer célja a súlyos és öröklődő genetikai betegségek, például a cisztás fibrózis és a Huntington-kór megelőzése, ezzel esélyt adva a pároknak egy egészséges utód számára.
A lombikprogram keretében végzett preimplantációs genetikai vizsgálat során ötnapos embriókból 5-10 sejtet távolítanak el lézeres eljárással, és a számítógépes algoritmusok segítségével elemeznek, hogy milyen genetikai rendellenességek észlelhetők a szövetekben. A kiválasztott embriók azok, amelyek nem hordozzák a súlyos génhibákat, így növelve az egészségesen született gyermekek arányát.
A Semmelweis Egyetem a magyar orvosi képzést illetően úttörő szerepet játszik, hiszen ez az első alkalom, hogy ilyen korszerű diagnosztikai eljárás került bevezetésre az IVF eljárások során, és az első sikeres eset teljes mértékben állami keretek között zajlott.
Az eljárás előfeltétele a genetikai tanácsadás, amely során a családi kórtörténetek áttekintése mellett az eredmények értékelésére is sor kerül. Ezen vizsgálatról a klinikai genetikusok szakmai állásfoglalása szolgáltat támogatást.
A gyermek és édesanyja egy hete hagyták el a Semmelweis Egyetem klinikáját, mely jól mutatja az eljárás sikerességét és a jövőbeni lehetőségeket az orvosi tudomány fejlesztésébe.
